根据《省科技厅关于2023年度贵州省科学技术奖推荐工作的通知》要求，现将我校推荐的2023年度贵州省科学技术奖项目进行公示。
公示时间为2023年5月9日-5月15日,如有异议，请在公示期内以书面形式向校科技处反映。
地址：贵州省遵义市新蒲新区校园1号路行政楼208室
联系人：王琼
监督电话： 0851-28643635
遵义医科大学科技处
2023年5月9日
推荐单位：遵义医科大学
推荐等级：一、二等
主要完成人： 何志旭 陈艳 彭智宇 张鹏 黄佩 谭梅 罗茜 吴柳松
主要完成单位：遵义医科大学、深圳华大生命科学研究院
贵州医科大学
项目简介：
本成果所属科学技术领域为地方病学。本项目主要研究内容包括NGS筛查地中海贫血的检测技术的创建和推广应用；利用足底血开展新生儿地中海贫血的筛查；贵州省地中海贫血的防控体系创建并推广应用；经济实用型造血干细胞移植体系建立和应用；地中海贫血科普及公益救助。采用NGS方法，共同完成中国南方六省的地中海贫血研究和地贫的筛查工作; 防止了重型患儿的出生；实现了贵州省在新生儿期开展地贫的筛查并推广应用；在全国建立了第一个单病种质控中心——贵州省地贫质量控制中心，创建了贵州省地中海贫血的防控体系，推广地中海贫血的综合防治；系列成果被相关领域专家和主流媒体高度评价和推介。
知识产权（标准）类别 |
知识产权（标准）具体名称 |
国家 （地区） |
授权号（标准编号） |
授权（标准发布）日期 |
证书编号
（标准批准发布部门） |
权利人（标准起草单位） |
发明人（标准起草人） |
发明专利（标准）有效状态 |
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地中海贫血基因检测(α+β)508 |
中国 |
XX |
XX |
XX |
华大 |
彭智宇 |
有效 |
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地中海贫血基因检测(α+β)508 Plus |
中国 |
XX |
XX |
XX |
华大 |
彭智宇 |
有效 |
专利 |
一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质 |
中国 |
ZL202110103901.3 |
2021 |
中华人民共和国国家知识产权局 |
天津华大医学检验所有限公司、深圳华大基因股份有限公司 |
陈超，孙隽，彭智宇 |
有效 |
专利 |
一种在红系细胞中特异表达人β珠蛋白的重组序列及其应用 |
中国 |
CN202110428566.4 |
2022-4-1 |
中华人民共和国国家知识产权局 |
贵州医科大学 |
张鹏; 杨红兰; 何志旭; 刘含; 周艳华; 范安然 |
有效 |
专利 |
一种用于驱动基因在人红细胞系统中特异表达的启动子及应用 |
中国 |
ZL202011202493.9 |
2022-4-8 |
中华人民共和国国家知识产权局 |
贵州医科大学 |
张鹏; 刘含; 何志旭; 范安然; 周艳华; 杨红兰 |
有效 |
论文 |
Early genetic screening uncovered a high prevalence of thalassemia among 18 309 neonates in Guizhou, China |
中国 |
10.1111/cge.13923 |
2021-3-9 |
Clinical Genetics |
遵义医科大学附属医院 |
Tan M; Bai Y; Zhang X; Sun J; Huang C; Tian R; Yang Y; Luo X; Su Q; Wu L; Zheng L; Xia J; Murong H; Zhu P; Yang F; Zhong X; Chen J; Chen Y; |
有效 |
论文 |
Prevalence and clinical phenotype of the triplicated α-globin genes and its ethnic and geographical distribution in Guizhou of China |
中国 |
10.1186/s12920-021-00944-9 |
2021-4-7 |
BMC medical genomics |
遵义医科大学附属医院 |
Luo X, Zhang X, Wu L, Chen J, Chen Y |
有效 |
论文 |
Severe Thalassemia Caused by Hb Zunyi [β147(HC3)Stop→Gln; HBB: c.442T>C)] on the β-Globin Gene |
中国 |
10.1080/03630269.2019.1582430 |
2019-5-14 |
Hemoglobin |
遵义医科大学附属医院 |
Su Q; Chen S; Wu L; Tian R; Yang X; Huang X; Chen Y; Peng Z; Chen J |
有效 |
论文 |
地中海贫血的规范化管理 |
中国 |
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.03.002 |
2017-2-5 |
中华实用儿科临床杂志 |
贵州医科大学附属医院 |
何志旭,金姣 |
有效 |
论文 |
高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用 |
中国 |
10.7534/j.issn.1009-2137.2015.05.035 |
2015-10-20 |
中国实验血液学杂志 |
遵义医科大学附属医院 |
谭梅; 卢森; 吴柳松; 靳大卫; 彭智宇; 陈艳 |
有效 |
